Науката успя да възстанови зрението на едно сляпо дете за цяла година
Пациент, страдащ от генетична форма на слепота, възвърна и запази зрението си повече от година. Това става факт след като получи само една доза от експериментална РНК терапия директно в окото. Лечението е предназначено за хора с предварително диагностицирана вродена амавроза на Лебер. Това е очно заболяване, което обикновено засяга ретината. Съществува и мутация CEP290 наблюдавана при пациенти с болестта. Хората, които имат този тип амавроза, обикновено страдат от тежко зрително увреждане още от ранна детска възраст.
Резултатите определят нов стандарт за това, какви са възможните биологични подобрения с антисенс олигонуклеотидна терапия причинена от CEP290 мутации. В момента се сравняват различни по вид терапии за редактиране на гени за същото заболяване, което ще позволи относителните предимства на две различни интервенции.
Клинични опити
Изследователи от Института Scheie в Медицинското училище Perelman към Университета в Пенсилвания извършиха клиничното изпитание и установиха, че лечението води до значителни промени във фовеята. Това е решаващо място за централното зрение при човека.
По време на проучването участниците са инжектирани вътреочно с антисенс олигонуклеотид, наречен сепофарсен. Това е къса РНК молекула, която увеличава нивата на протеин CEP290 във фоторецепторите на окото, подобрявайки функцията на ретината и възприятието при дневна светлина. Подобрената острота на зрението се е запазила за повече от 15 месеца.
Още през 2019 година учените откриват как инжекциите със сепофарсен, повтарящи се веднъж на три месеца, причиняват повишаване на зрителните способности при над 10 пациенти. На единадесетия пациент е направена само една инжекция и след това състоянието е проследявано в рамките на 15-месечен период. Преди лечението пациентът е страдал от намалена зрителна острота, ограничени зрителни полета и липса на нощно виждане. След интервенцията учените са решили да не добавят тримесечни поддържащи дози, тъй като това може да причини катаракта.
След еднократното инжектиране на сепофарсен учените забелязват по-драстични подобрения, които в значителна степен подкрепят биологичния ефект от лечението. Една критична находка по време на повече от дузина измервания на зрителната функция и структурата на ретината е, че биологичното подобрение се извършва бавно. Изследователите регистрират пика на повишаване зрението на пациента след два месеца.
Най-важното е, че някои подобрения в зрителната острота остават повече от 15 месеца след еднократното инжектиране. Работата представлява наистина вълнуваща посока за терапия с РНК. Въпреки че има 30 години, откакто съществуват лекарства, използващи РНК антисенс олигонуклеотиди, неочакваната стабилност на цилиарната преходна зона, отбелязана при пациента, подтиква към преразглеждане на схемите за дозиране на сепофарсен, както и други терапии.
Нови техники за възстановяване на зрението
Изследователите смятат, че големината на молекулите РНК са една от причините, поради които антисенс олигонуклеотидът може да подобри зрението. Те са достатъчно малки, за да достигнат вътре в клетъчното ядро, но остават достатъчно дълго, за да имат значителен ефект.
Очевидно това не е лек за слепота, но представлява доста голяма стъпка към разработването на нови техники за радикално подобряване на ниската зрителна острота на хората, генетично предразположени да страдат от очи заболявания.
