Хората с наследствен висок холестерол биха могли да избегнат лечението благодарение на генно инженерство
Проведен е експеримент сред 10 участници с наследствено заболяване, което причинява изключително високи нива на лош холестерол (LDL). Състоянието може да доведе до инфаркт в ранна възраст. Въпреки лекарствата за понижаване на нивата, доброволците вече са страдали от сърдечно заболяване.
Тестовете показват, че при еднократно прилагане на новото лечение за редактиране на гени се намалява холестерола. Това понижава мастното вещество, което запушва и втвърдява артериите с течение на времето. Лечението с редактиране на гени цели трайно понижаване на холестерола чрез използване на Crispr. Благодарение на него се изменят гени в черния дроб.
Доброволците са приели еднократна инфузия в различни дози. Средната възраст на пациентите е била 54 години. Въпреки че по-ниските дози не са довели до голям ефект, най-високите са намалили LDL холестерола с 55%. Двама от участниците са получили малко по-ниска доза. При тях се наблюдава успех съответно с 39% и 48%.
Ползите от генното редактиране
Генното редактиране може да осигури по-трайна възможност за лечение на наследствен висок холестерол, който днес изисква дългосрочно лечение. Настоящите грижи се състоят от ежедневен прием на хапчета и периодични инжекции. Те трябва да се приемат в продължение на десетилетия. Това натоварва пациентите, доставчиците и здравната система.
Към този момент никой не е използвал генно редактиране за понижаване на холестерола при хората. Тази стратегия може да се окаже революционна, ако се докаже нейната безопасност.
Как работи?
Лечението използва по-нова и прецизна форма на Crispr. Тя е наречена базово редактиране. Използва се за инактивиране на ген в черния дроб, наречен PCSK9. Той играе критична роля в контролирането на LDL холестерола в кръвта. Вместо да изрязва гени, както е проектирано да прави Crispr, базовото редактиране просто заменя една ДНК буква с друга.
Изследователите са доказали, че подходът понижава лошия холестерол с 49 до 69% при маймуни, в зависимост от дозата, която получават. Тези наблюдения продължават вече две години и половина след еднократна доза от терапията.
За кого е предназначен?
Настоящото изпитание е за пациенти с фамилна хиперхолестеролемия. Това е вид наследствен висок холестерол. Състоянието засяга около 3 милиона души в Съединените щати и Европа, взети заедно.
Въпреки че участниците вече са имали тежка коронарна артериална болест и някои преди това са преживели сърдечен удар, кампанията има за цел да лекува по-млади пациенти, за да предотврати подобни резултати.
Сигурно и безопасно
Безопасността при промяна на генома винаги е от първостепенно значение. Основното безпокойство за всеки основан на Crispr подход е потенциалът за нецелеви ефекти, при които нежелани клетки или гени биха били редактирани неволно.
Към този момент не е открито нецелево редактиране в човешки чернодробни клетки, третирани с експерименталната терапия. Нежеланите генетични редакции могат потенциално да причинят здравословни проблеми като рак. Смята се, че рискът е много нисък.
Както всяка нова терапия, лечението ще трябва да се конкурира с други безопасни подходи, които вече са на разположение. Въпреки това не може да се отрече удобството на едно лечение, което има потенциала да поправи разстройството завинаги.
