Някои случаи на Алцхаймер са причинени от две копия на един ген
Учените отдавна знаят за ген, наречен APOE4. Той е един от многото фактори, които могат да увеличат риска от Алцхаймер, включително самото остаряване. По-голямата част от случаите на Алцхаймер възникват след 65-годишна възраст. Ново изследване предполага, че хората, които носят не едно, а две копия на въпросния ген са особено застрашени. Това е повече от рисков фактор, това е основната причина за ограбващата ума болест. При тези хора симптомите могат да започнат от седем до 10 години по-рано, отколкото при останалите пациенти.
Приблизително 15% от боледуващите носят две копия на APOE4. Това означава, че при тези случаи причината е изцяло в гените. Досега се смяташе, че генетичните форми на Алцхаймер са само типове, които поразяват в много по-млада възраст и представляват по-малко от 1% от всички случаи.
Изследването е от решаващо значение за разработването на лечения, насочени към гена APOE4. Някои лекари няма да предложат единственото лекарство, за което е доказано, че умерено забавя болестта, на хора с генна двойка, защото те са особено предразположени към опасен страничен ефект. Сега се търси начини за предотвратяване или поне забавяне на болестта.
Трябва ли да правим генен тест?
Известно е, че няколко гена причиняват редки форми с ранно начало и мутации. Те са предавани през семейства, които проявяват симптоми необичайно млади, до 50-годишна възраст. Други случаи са свързани със синдрома на Даун.
Алцхаймер най-често се проявява след 65 години, особено в края на 70-те до 80-те. Отдавна е известно, че генът, който влияе върху начина, по който тялото се справя с мазнините, също играе известна роля. Има три основни разновидности. Повечето хора носят варианта, който изглежда нито увеличава, нито намалява риска от Алцхаймер. Други носят такъв, който осигурява известна защита срещу болестта.
При трета група, генът отдавна е определян като най-големият генетичен рисков фактор за болестта на Алцхаймер, като две копия са по-рискови от едно. Смята се, че около 2% от световното население е наследило копие от всеки родител.
Нови причини
За да разбере по-добре ролята на гена, екип от учени използва данни от 3297 мозъци, дарени за изследване, и от над 10 000 души в американски и европейски проучвания. Те изследвали симптомите и ранните отличителни белези на Алцхаймер, което включва лепкав амилоид в мозъка.
Хората с две копия от гена натрупват повече амилоид на 55-годишна възраст, отколкото тези с едно копие или неутрален ген. До 65-годишна възраст мозъчните сканирания показват значително натрупване на плака при почти три четвърти от тези двойни носители. Те също са по-склонни да проявят първоначални симптоми на Алцхаймер около тази възраст, а не през 70-те или 80-те години. Основната биология на болестта е забележително подобна на младите наследствени типове. Важно е, че не всеки с два гена развива симптоми на Алцхаймер. Сега изследователите трябва да научат защо.
Открития и изследванията
Лекарството Leqembi действа, чрез изчистване на лепкав амилоид. За съжаление, не е ясно дали носителите на два гена имат полза от него. При тях се наблюдава висок риск от странични ефекти от лекарството. Такива са опасно подуване на мозъка и кървене.
Някои изследвания имат за цел да разработят генна терапия или лекарства, които да са насочени конкретно към виновния ген. От решаващо значение е да се разберат ефектите на гена при различни популации. Към този момент е изследван предимно при бели хора от европейски произход.
Що се отнася до генните тестове, засега те се използват само за оценка дали някой е кандидат за Leqembi. Хората, които носят два гена, имат родители, от които и двамата са получили Алцхаймер сравнително рано, около 60-те, а не на 80-те.
